Mónica Pazos, Bettina Rigo, Paula Friedman, María Belén Marin, Mariana Tula, Emilia Cohen Sabban y Horacio Cabo
La esclerosis tuberosa (ET) es un síndrome neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes de supresión tumoral TSC1/TSC2, con la consecuente formación de hamartomas y tuberomas en múltiples órganos. Reportamos una paciente que a los 21 años de edad es trasplantada por insuficiencia renal crónica idiopática, a la cual se le diagnostica ET posterior a trasplante renal. A nivel mucocutáneo presentaba las manifestaciones características de la enfermedad. Además refería el antecedente de sufrir crisis comiciales que se correlacionaron con el hallazgo de tuberomas corticales en encéfalo, como así también en el parénquima pulmonar. Dentro del esquema terapéutico inmunosupresor post-trasplante que recibió la paciente se encontraba la rapamicina, un inhibidor de la proteína mTOR (mammalian Target of Rapamycin), que participa en la proliferación y muerte celular. Durante el tratamiento se pudo observar una mejoría clínica de los angiofibromas faciales y del tuberoma pulmonar. Palabras clave: esclerosis tuberosa, mTOR, rapamicina, trasplante renal